

Conținutul acestei lucrări electronice este protejat prin copyright (drepturi de autor), iar cartea este destinată exclusiv utilizării ei în scop privat pe dispozitivul de citire pe care a fost descărcată. Orice altă utilizare, incluzând împrumutul sau schimbul, reproducerea integrală sau parţială, multiplicarea, închirierea, punerea la dispoziţia publică, inclusiv prin internet sau prin reţele de calculatoare, stocarea permanentă sau temporară pe dispozitive sau sisteme cu posibilitatea recuperării informaţiei, altele decât cele pe care a fost descărcată, revânzarea sub orice formă sau prin orice mijloc, fără consimțământul editorului, sunt interzise. Dreptul de folosință al lucrării nu este transferabil.

Drepturile de autor pentru versiunea electronică în formatele existente ale acestei lucrări aparțin persoanei juridice Lifestyle Publishing House SRL.

Titlul original: The Genome Odyssey

Autor: Euan Angus Ashley

pentru prezenta ediție

Lifestyle Publishing face parte

din Grupul Editorial Trei

O.P. 16, Ghișeul 1, C.P. 0490, București

Tel.: +4 021 300 60 90 ;

Fax: +4 0372 25 20 20

e-mail: comenzi@edituratrei.ro

www.lifestylepublishing.ro

ISBN (print): 978-606-789-304-5

ISBN (EPUB): 978-606-789-361-8

 EDITORI: Silviu Dragomir, Magdalena Mărculescu

 DIRECTOR: Crina Drăghici

 REDACTARE: Raluca Hurduc

 DESIGN: Alexe Popescu

 DIRECTOR PRODUCȚIE: Cristian Claudiu Coban

 DTP: Dan Crăciun

 CORECTURĂ: Dana Anghelescu, Irina Mușătoiu

Prefață

Nu-mi amintesc exact când a început fascinația mea pentru genom, dar știu destul de bine de ce nu m-a părăsit niciodată: deslușirea genomului, a „codului vieții“, este captivantă. Zi de zi, încercăm să descifrăm acest cod care ne dezvăluie, pe de o parte, esența umanității noastre și, pe de altă parte, destinația aventurii noastre de căutare a unor soluții pentru familiile afectate de bolile genetice grave. Pur și simplu, nu există o satisfacție mai mare în viață.

Am copilărit în vestul Scoției, în anii 1970, și toate acestea erau de neimaginat pentru mine. Era în perioada în care a fost decodat primul genom al unui organism mic1. De atunci, am aflat că genomul uman este un cod care ne leagă de toate ființele de pe pământ; un cod care încorporează istoria speciei noastre; un cod în care este întipărită istoria familiei fiecăruia dintre noi, începând de acum câteva sute sau chiar mii de ani. Este un cod unic: nimeni în viață și nimeni care a trăit vreodată nu are același cod (nici măcar geamănul tău identic)2. Codul tău conține informații despre orice, de la înălțimea pe care, foarte probabil, o vei avea, la greutatea ta, culoarea părului, culoarea ochilor și până la predispoziția la una dintre miile de boli posibile. Totodată, codul tău îți poate prezice viitorul: cum vei trăi și cum s-ar putea să mori.

Toate aceste informații sunt înscrise de o moleculă, acidul dezoxiribonucleic — ADN —, care a intrat în vocabularul nostru în așa măsură, încât s-a transformat din moleculă în metaforă. Spunem că o anumită trăsătură se găsește „în ADN-ul“ unei companii sau al unei instituții, în ciuda faptului că niciuna dintre ele nu este o ființă organică. Prin aceasta, vrem să spunem că o trăsătură este întipărită atât de profund, atât de strâns legată și de ireversibil legitimă, încât reprezintă, de fapt, însăși esența existenței sale. Când spunem despre un seamăn de-ai noștri că anumite caracteristici par a fi înscrise „în ADN-ul său“, transmitem ideea că aceste trăsături sunt implicite, înrădăcinate și naturale.

Împărțit în două lanțuri care alcătuiesc o elice spiralată spre dreapta3, ADN-ul este alcătuit din doar patru baze, aranjate în diferite tipare pe toată lungimea sa. Aceste nucleotide sunt alfabetul vieții: A, T, G și C — patru litere care alcătuiesc un cod unic, încuiat în seiful aproape tuturor celulelor din corpul tău. Genomul conține trei miliarde de perechi de litere, șase miliarde de unități de informație, doi metri de moleculă compactați în douăzeci și trei de perechi de cromozomi care, dacă i-ai pune cap la cap cu ADN-ul din cele treizeci de bilioane de celule din corpul tău, ar acoperi de câteva mii de ori distanța de la Lună și înapoi4: o parte materializată a ceea ce înseamnă să fii om.

Prima descifrare (secvențiere) a genomului uman — Proiectul Genomului Uman — a fost o inițiativă multinațională care a durat zece ani și a costat mai multe miliarde de dolari, în efortul de a decoda o combinație ADN de la zece oameni (de fapt, până la urmă, s-a descifrat ceva mai mult de o jumătate de genom de la vreo două persoane, dar mai multe despre aceasta mai târziu). Iar dacă primul genom a costat câteva miliarde, iată că, după nici douăzeci de ani, putem secvenția un genom uman la un preț mai mic decât cel al bicicletei cu care merg la serviciu în fiecare zi. Această reducere uimitoare a costurilor a alimentat un tsunami de descoperiri științifice și a oferit profesiei medicale ocazia de neegalat de a schimba în bine viețile oamenilor. Iată un instrument pentru redefinirea bolii, pentru rezolvarea misterelor medicale, pentru a oferi speranță familiilor care au pierdut pe cineva drag și a-i proteja pe cei rămași în viață. Acest microscop molecular ne-a permis să înțelegem boala la un nivel mai profund și să începem să personalizăm practica medicinei.

Descoperirile spectaculoase despre care vei citi în această carte — care ne-au condus de la o înțelegere teoretică a ADN-ului la primul genom uman și la o schimbare de paradigmă în medicină, devenită posibilă prin secvențierea a milioane de genomuri — se datorează progreselor revoluționare înregistrate în privința capacității noastre de a descifra ADN-ul, evoluției programelor informatice și colaborării dintre oamenii care ne-au ajutat să înțelegem acest proces.

Cred că în copilărie aș fi fost surprins să aflu că îmi voi dedica viața înțelegerii genomului uman, deși, într-o anumită măsură, mi-am dorit întotdeauna să fiu medic. Până pe la vârsta de zece ani, eu eram tipul pe care colegii de școală îl rugau să le șteargă sângele de pe genunchii juliți (eu eram alegerea logică, întrucât tatăl meu era medicul local, în vreme ce sora mea, care declarase că vrea să devină medic veterinar, se alegea cu toate păsările moarte). Dar mi-a plăcut acest rol. Am învățat pe la doisprezece ani să acord primul ajutor și am devenit expert printre cei de vârsta mea, la capitolul funcții corporale. Mi-am consolidat cunoștințele vizitând cabinetul medical al tatălui meu, analizându-i instrumentarul și învârtindu-mă pe scaunul de doctor. Eram fascinat de trusa lui medicală. Era o cutie neagră, care îmi ajungea până la genunchi și mi se părea ca un spital în miniatură — un cufăr cu tot felul de sertărașe care conțineau ace, suturi și instrumente metalice ciudate, despre care nu-mi puteam imagina la ce folosesc. Îmi amintesc că, odată, tata a cusut fruntea unui prieten în bucătăria noastră. A fost ceva extrem de interesant. Uneori, mă lua în consultațiile la domiciliu. Țin minte că, într-o zi de Crăciun, a petrecut ore întregi alimentând cu oxigen un pacient bolnav de plămâni, ca să nu ajungă la spital. Mama era moașă și uneori mă lua și ea la intervenții. Am învățat de la amândoi ce înseamnă dăruirea, compasiunea și că medicina nu este o meserie și nici măcar o „simplă“ profesie. Este un mod de viață, o stare de a fi. Acest lucru m-a atras într-un mod visceral: a avea grijă de oameni mi s-a părut destinul meu pe această planetă.

Dar pe de altă parte eram, fără discuție, un împătimit al tehnologiei. Îmi amintesc că, pe la vârsta de zece ani, am câștigat 150 de dolari și am fost obligat, în buna tradiție a zgârceniei scoțiene, să „investesc“ banii într-un cont de economii, în loc să-mi cumpăr o pereche de ochelari cu ștergătoare. Legătura dintre mine și tata s-a consolidat în jurul vârstei de doisprezece ani, când am învățat să rezolv un cub Rubik (cred că recordul meu a fost de treizeci de secunde, dar deși s-ar putea acum să văd detaliile un pic în roz). Îmi amintesc limpede acea vară în care, în loc să ies afară, să mă bucur de „vremea bună“ scoțiană, m-am concentrat pe scrierea unui program informatic cu care să calculez impozitele pe salarii la cabinetul medical al tatei. Evident, în anul următor, s-a modificat codul fiscal și am învățat astfel o lecție importantă despre administrație și impozite. Oricum, nu aveam vocație de contabil (fratele meu este genul de om căruia poți să-i încredințezi banii), dar mi-am imaginat că mă voi îmbogăți din profitul unui joc cu curse de cai pe care l-am programat la paisprezece ani pentru computerul Sinclair ZX Spectrum. Trebuia să faci calul să alerge mai tare, apăsând alternativ tastele de cauciuc cât mai repede posibil. Nu m-am îmbogățit, dar prietenilor mei tocilari li s-a părut un joc minunat. Sau cel puțin așa mi-au spus.

În adolescență, la școală, tocilarul de mine a fost atras nu numai de fizică și matematică, ci și de lingvistică și muzică. La șaisprezece ani, profesorul de biologie, care le-a spus o dată părinților mei că eram un bufon, a aprins în mine fără să vrea pasiunea pentru genetică în momentul în care mi-a dat un exemplar din Gena egoistă de Richard Dawkins.5 (Același profesor m-a întrebat odată, glumind doar pe jumătate, dacă nu cumva scăpasem pe jos aparatul experimental înainte să-l desenez în caietul științific. În apărarea lui, desenul nu a fost niciodată punctul meu forte.) Noua mea distracție au devenit cărțile de popularizare a științei — Dawkins, Gould, Lewontin, Sacks, Diamond, Pinker și, desigur, Darwin. Am continuat această pasiune și la facultatea de medicină. Unul dintre primele cursuri de fiziologie mi-a pecetluit soarta. Împărțiți în grupuri de patru, stăteam într-un laborator în dreptul unor bănci joase, pe niște scaune incomode din lemn, așteptând cu nerăbdare să primim încă o inimă de iepure abia excizată, care încă mai bătea. O împungeam, îi simțeam moliciunea, o ridicam, ne minunam de bătăile ei spontane și o atârnam cu un ac de aortă, vasul de sânge din partea superioară. Sarcina noastră era să o alimentăm, să o îngrijim și să o menținem în viață cât mai mult posibil. Mă uitam la acea inimă ore întregi. Eram transfigurat de frumusețea ei — o mașinărie biologică elegantă, minunat sincronizată. Acest miracol al evoluției avea o calitate magică. Avea ritm și, prin sunetele sale, crea muzică. Eram fascinat.

Și așa mi-am descoperit vocația medicală. Cardiologia era o specializare plină de vitalitate, entuziasmant de actuală: administrarea de șocuri electrice pacienților cu stop cardiac mi s-a părut un mod de mare impact de a-ți petrece ziua. Și, în plus, mulți membri ai familiei mele aveau boli de inimă. Poate că urma să-i ajut într-o zi.

Mulți ani mai târziu, printr-o mare doză de noroc, mi s-a ivit șansa să combin aceste pasiuni în calitate de cardiolog practician și director fondator al Centrului pentru Boli Cardiovasculare Ereditare al Universității Stanford din California.